Lo que debes saber del tamizaje genético

Todas las mujeres embarazadas desean que su niño nazca sano, libre de malformaciones o enfermedades genéticas. Y es que, uno de los mayores temores de los padres es que el niño nazca con síndrome de Down.

Un factor de riesgo es que la madre supere los 35 años, aunque no es el único que incide en que el bebé pueda presentar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, de Patau, de Edwards y de Turner. Por eso el triple test, test combinado o triple screening, puede ser practicado a mujeres embarazadas de cualquier edad. 

En qué consiste el tamizaje genético 

El tamizaje genético es un conjunto de pruebas que, cruzadas, permiten detectar aproximadamente el 90 por ciento de anomalías cromosómicas en el bebé. Su nombre completo es tamizaje génetico fetal del tercer trimestre y análisis para búsqueda de malformaciones genéticas tempranas. También se conoce como triple test o test combinando. El examen se realiza tanto en la mamá como en el bebé entre la semana 11 y la 14 de gestación. 

A la embarazada se le hacen primero unas pruebas de sangre para medir las hormonas que produce su placenta. La mayor o menor producción de estas hormonas pueden indicar la presencia de una anomalía genética en el bebé.

Tras la prueba de sangre, a los 3 o 4 días se programa y se realiza una ecografía abdominal. En ella se verifica la talla exacta del bebé, el líquido que existe detrás del cuello, los huesos del bebé, en particular si el hueso nasal existe o no, y se realiza un examen completo de su anatomía.

La edad de la mujer y los resultados obtenidos en la prueba de sangre y en la ecografía, son cruzados y analizados a través de un software que mide el riesgo fetal. Si tras el análisis, el equipo médico sospecha de que el bebé viene con una anomalía, se le brinda una completa asesoría a sus padres. Ellos pueden decidirse por un método más invasivo como la amniocentesis para obtener una información más certera o una biopsia de vellosidad coriónica. 

El tamizaje genético del primer trimestre no es invasivo y no ofrece riesgos para la mamá ni para el bebé. Sin embargo, sólo puede ser realizado en las semanas de gestación mencionadas, debido a que las características o marcadores que se miden aparecen en este momento del embarazo y luego pueden desaparecer.

Se recomienda realizar un segundo estudio en la semanas 20 a  la semana 23 para descartar un mínimo porcentaje de alteraciones genéticas que no alcancen a ser detectadas en esta prueba.

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