10 enfermedades raras que más afectan a niños

¿Qué son las enfermedades raras? Se trata de aquellas que tienen baja incidencia en la población, es decir, que afectan a un número muy limitado de personas. Se considera rara una enfermedad cuando solo afecta a menos de 5 personas de cada 10 000 habitantes. Aunque son pocas personas las que padecen una enfermedad rara en concreto, sí son muchas las que son consideradas como tales, de hecho, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 8000 enfermedades mundiales que afectan a un 7 por ciento de niños y adultos de todo el mundo.

Enfermedades raras que padecen los niños

La angustia de los padres de niños con enfermedades raras es grande, ya que existen pocos tratamientos o investigaciones para ellas y en ocasiones tienden a aislarse. Sin embargo, 'deben intentar conectarse con otros', dice Paloma Tejada, directora de comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes.

Muchas de estas patologías son de origen genético y menos infeccioso o degenerativo. La mayoría, según explican en el informe 'Las enfermedades raras desde la Atención Primaria', realizado por los doctores González-Lamuño Leguina D y Cruz Villalba J., se manifiestan en edad pediátrica y comparten elementos comunes como: diagnóstico tardío o falta de diagnóstico, gravedad, cronicidad y carácter incapacitante, ausencia de tratamientos efectivos, falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. La complejidad asistencial, altamente dependiente del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atención integral.

¿Conoces alguna enfermedad rara? Este es solo un pequeño listado con 10 de ellas que suelen afectar al niño desde antes de nacer, por lo que tienen un componente genético:

1. Síndrome de Moebius
Los nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nervios son responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

2. Síndrome de Gilles de la Tourette
Es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.

3. Síndrome de Aase
Es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la médula ósea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.

4. Hemofilia
Es una dificultad para que la sangre coagule. Los niños que la padecen la han heredado de sus padres y no existe cura para la misma, aunque los cuidados y atención constante hacen que puedan llevar una vida normal.

5. Fibrosis quística
Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad.

[Leer más: Cómo afecta la fibrosis quística a la fertilidad]

6. Albinismo
Se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son niños que no tienen pigmento ni en el pelo, ni en los ojos.

[Leer más: Historia de superación de un niño albino que te conmoverá]

7. Síndrome de Prader Willi
Está presente desde el nacimiento y afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen poco tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales que no producen hormonas.

8. Síndrome de Rett
Afecta sobre todo a niñas y se manifiesta a partir de sexto mes de vida de la pequeña. Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y coordinación motriz.

9. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños nacen sanos pero a los pocos meses, la enfermedad muestra su lado dando el aspecto al niño como de un anciano.

10. Hidrocefalia
El líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro. Esto hace que la cabeza tenga un tamaño mayor que el habitual.

Fuente: Orphanet, FEDER y OMS

Puedes leer más artículos similares a 10 enfermedades raras que más afectan a niños, en la categoría de Enfermedades infantiles en Guiainfantil.com.