2013 año de las enfermedades raras en niños y mayores

El día 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Además, el Ministerio de Sanidad en España, ha declarado ha declarado 2013 como el año de las enfermedades raras en bebés, niños y adultos. Esto es debido a que hay 3 millones de españoles de todas las edades, afectados por una enfermedad rara, potencialmente mortal o que debilita de forma crónica.

Se considera enfermedad rara o ultra rara, a aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo. 

Enfermedades raras en niños

Hoy en día se estima que existen cerca de 8000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas.

Algunas enfermedades consideradas raras son la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Asperger el síndrome de trigonocefalia de Opitz, síndrome de Prader-Willi, acidosis tubular renal, la enfermedad del Aceite de Colza o síndrome del Aceite Tóxico o el xeroderma pigmentosum. Esta última enfermedad afecta entre otros, a dos niños gemelos de 9 años, Thomas y Vincent.

Estos hermanos, sufren una enfermedad genética que les impide todo contacto con el sol, por lo que para poder salir al exterior, han de usar unos trajes especiales fabricadas por la NASA. Como el caso de estos niños, existen miles repartidos por todo el mundo, con ésta y otras enfermedades raras que les obligan a llevar una vida diferente a la de otros niños.

Existe una gran variedad de enfermedades raras, pero la mayoría comparten elementos comunes:

-Se diagnostican de forma tardía: en ocasiones el bebé ya nace con una patología, pero no se detecta hasta meses o incluso años después.

-Muchas enfermedades son graves y crónicas.

-En muchos casos, son enfermedades que no tienen cura, las familias no disponen de un tratamiento adecuado o efectivo para el niño

-Los fármacos que se utilizan para paliar los síntomas en los niños o adultos tienen un coste muy elevado

-Existe escasa investigación para las enfermedades raras o ultra raras

Sin embargo, y aunque queda un largo camino, una pequeña luz de esperanza para las familias se enciende con el creciente número de asociaciones y organizaciones no gubernamentales que surgen para promover y financiar la investigación de estas enfermedades raras y luchar por mejorar la calidad de vida de todos los niños afectados por estas enfermedades. 

Alba Caraballo. Editora de GuiaInfantil.com

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