La amniocentesis durante el embarazo

La amniocentesis es una prueba prenatal en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto dentro del útero de la futura mamá, para que sea analizado. El test prenatal permite tomar una muestra de líquido amniótico de la bolsa que rodea al feto para su posterior análisis.

La muestra de la amniocentesis durante el embarazo se extrae insertando una fina aguja en el útero a través del abdomen: se realiza con ayuda de imágenes de ecografía. Permite realizar diferentes pruebas. Afortunadamente, apenas el 5 por ciento de las amniocentesis practicadas detecta que existe una anomalía en el feto.

¿Qué enfermedades pueden detectar la amniocentesis?

Aunque no permite determinar todos los defectos de nacimiento, la amniocentesis es útil para detectar algunos problemas o anomalías que se pueden producir en el feto. Entre ellas:

- Síndrome de Down

- Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica)

- Fibrosis quística

- Distrofia muscular

- Tay-Sachs y enfermedades similares

- Algunos defectos del tubo neural (enfermedades en las que el cerebro y la médula espinal no se desarrollan bien), como la espina bífida y la anencefalia.

La amniocentésis y el sexo del bebé

La amniocentesis es también la prueba que con mayor certeza permite conocer el sexo del bebé. Realizada en el tercer trimestre del embarazo, permite saber si los los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros como para adelantar el parto en caso necesario. También puede estar indicada para valorar una posible infección. 

Las ecografías realizadas al mismo tiempo que la amniocentesis pueden detectar defectos adicionales, como paladar hendido, labio leporino, pie zambo o defectos cardiacos. Otros defectos de nacimiento no son detectados ni por la amniocentesis ni por las ecografías prenatales.

Cuándo hacer la amniocentesis en el embarazo

Frecuentemente, esta prueba se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre la 15ª y 18ª semana. Está recomendada especialmente a las mujeres embarazadas que presenten un mayor riesgo de que el futuro bebé sufra defectos congénitos genéticos o cromosómicos, o ciertas malformaciones. La amniocentesis es aconsejable en los siguientes casos:

1. En los embarazos de mujeres con más de 35 años de edad. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. El trastorno más común en ese caso es el síndrome de Down (una serie de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más). Según las estadísticas, uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down; uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad; y uno de cada 100 niños cuando la madre alcanza los 40 años.

2. En los embarazos de mujeres que anteriormente tuvieron un hijo con algún defecto congénito.

3. En los embarazos que necesiten pruebas de diagnóstico cuando se detecta, mediante análisis de sangre, la presencia de alfa feto proteína (AFP) y otras sustancias. Una baja concentración de esta sustancia sugiere una anomalía cromosómica (espina bífida, anencefalia). La amniocentesis, en esos casos, sirve para detectar y confirmar el diagnóstico.

4. En los embarazos de parejas con un histórico clínico familiar que indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético. La amniocentesis no es recomendable a todas las mujeres embarazadas debido a un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Se debe practicarla solamente bajo control y indicación médica.

Cómo se realiza la aminiocentesis en el embarazo

A la mujer embarazada se le desinfecta el abdomen con una solución de yodo. Posteriormente, el médico, con la ayuda de un ultrasonido, introduce una aguja delgada y hueca por el abdomen y el útero para extraer una muestra del líquido amniótico. Se extrae de 15 a 30 ml. (una o dos cucharadas) del líquido, y se retira la aguja.

La prueba dura apenas algunos minutos. Según algunas mujeres la prueba es indolora. Otras experimentan calambres, alguna pérdida de sangre o de líquido amniótico, por lo que el médico normalmente recomienda descanso a la paciente durante varias días después de la prueba. Después de su extracción, el líquido es analizado en laboratorio durante una o dos semanas. Por lo general, los resultados se pueden conocer en tres o cuatro semanas.

Los resultados de la amniocentesis son fiables

Se calcula que su fiabilidad es del 99,4 por ciento. No existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé nacerá sano al cien por cien, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto, aunque más del 95 por ciento de las mujeres de algo riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal reciba la buena noticias de que su bebé no presenta trastornos. La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas (como es el caso del síndrome de Down) es altísima: entre el 99,4 y el 100 por cien.

Fuente consultada:
- Fundación March of Dimes Birth Defects

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