Signos de alerta de la atrofia muscular espinal en bebés y niños

No hay nada que preocupe más a los padres y madres que la salud de sus hijos. El desarrollo psicomotor de los niños durante sus primeros dos años de vida se caracteriza por la consecución de una serie de hitos como mantener la cabeza erguida, sujetar objetos con las manos, gatear o dar sus primeros pasos.

El proceso madurativo de los bebés no es igual en todos los casos, sin embargo, muchos padres y madres se muestran muy preocupados, y es perfectamente entendible, si observan que su pequeño no evoluciona con la misma rapidez que el resto. En la mayoría de los casos, esta distinta velocidad en el logro de los hitos motores es totalmente normal. En otros casos, la minoría, responde a un retraso en el desarrollo psicomotor como puede ser causado por una atrofia muscular espinal, una grave enfermedad genética neuromuscular.

Qué es la atrofia muscular espinal

Es importante que los padres y madres contéis con información rigurosa para detectar estas señales de alerta a tiempo porque pueden esconder patologías neuromusculares para las que, y esta es una buena noticia, hoy ya disponemos de tratamientos eficaces. 

La atrofia muscular espinal, también conocida por sus siglas AME, es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Es una enfermedad de las denominadas raras, pero, dentro de ellas, es bastante prevalente. De hecho, se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

La AME, como su mismo nombre indica, se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura, lo que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. Esta patología está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que provoca en los niños que la sufren una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal, lo que afecta a funciones tan importantes como la respiración, la deglución y el movimiento.  

Existen, en función de su gravedad, varios tipos de AME. En el tipo 1, el más grave, la pérdida de las motoneuronas comienza antes incluso del nacimiento y evoluciona con rapidez hasta el punto de que los bebés de apenas 6 meses han perdido ya más del 95% de estas células.

La AME es una enfermedad extremadamente grave que causa en los bebés con el tipo 1 síntomas tan variados como dificultad para sujetar la cabeza, dificultades en la alimentación y en la deglución, debilidad muscular, complicaciones respiratorias que requieren frecuentes ingresos hospitalarios, ausencia de reflejos motores, retraso en el crecimiento…  Es muy importante que los padres y madres sean capaces de detectar estos síntomas porque nueve de cada diez niños con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida. 

Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad infantil

Hasta hace unos años, apenas existían tratamientos eficaces contra la AME. La buena noticia, lo decíamos al comienzo de este artículo, es que en la actualidad tenemos terapias que permiten controlar los síntomas e incluso, en algunos casos, revertirlos. Precisamente porque existen estos tratamientos es de vital importancia, y lo de vital es literal, diagnosticar a tiempo a estos niños.

Los pediatras y neuropediatras llevamos tiempo reclamando la inclusión de la determinación de la AME dentro del cribado neonatal que se realiza en España a todos los recién nacidos. Existen algunos proyectos piloto, como el que estamos llevando a cabo en nuestro hospital, que confiamos en que se generalicen pronto para todo el Sistema Nacional de Salud.  

La determinación de la AME a través de la conocida popularmente como prueba del talón nos ayudaría no solo a salvar vidas sino también a reducir la grave discapacidad que muchas veces sufren estos niños. El cribado está más que justificado porque es sencillo, económico y fiable. Podríamos diagnosticar así a todos los posibles niños afectados y ponerlos en tratamiento de forma que consiguiéramos detener el curso evolutivo de la enfermedad.

Muchos padres se preguntan si existen tratamientos para la atrofia muscular espinal y la respuesta es sí. Los niños y niñas que nazcan hoy con AME tienen mucho mejores expectativas de vida que los que nacieron hace apenas una década.

En este momento, los neuropediatras disponemos de tratamientos en España que permiten controlar los síntomas de la enfermedad. Estamos además esperanzados porque próximamente se incorporará un nuevo tratamiento, basado en la terapia génica, que ya está disponible en EEUU y que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad y detiene su evolución.

Cómo es el desarrollo motor de un niño sano entre 0 y 2 años

Durante el primer año de vida de nuestros hijos, hay varios indicadores que nos pueden señalar que nuestro bebé evoluciona con normalidad. Los más frecuentes son los siguientes:

- Mantiene la cabeza erguida cuando está en brazos.

- Fija la mirada y la mueve siguiendo movimientos de un objeto o una persona.

- Coge y agita objetos cercanos.

- Se mantiene sentado sin apoyo.

- Se lleva alimentos y objetos a la boca.

- Gatea y da sus primeros pasos con ayuda.

- Colabora en juegos de imitación.

Entre los 12 y los 24 meses de edad, el desarrollo motor del niño sano se caracteriza por alcanzar los siguientes hitos:

- Es capaz de ponerse de pie y dar pasos sin apoyo.

- Reconoce partes de su cuerpo.

- Comienza a comer con cuchara.

- Puede correr, aunque sea de manera inestable.

- Sube y baja escaleras.

- Puede chutar una pelota. 

Si los padres y madres observáis una desviación en este patrón de desarrollo, es recomendable acudir a vuestro pediatra de Atención Primaria que podrá hacer un seguimiento más exhaustivo del bebé y, en su caso, remitirlo a un neuropediatra. 

Signos de alarma durante los dos primeros años de vida

Como ocurre en muchas enfermedades neuromusculares y degenerativas, el pronóstico depende en buena medida del diagnóstico. Una detección temprana es garantía de un mejor pronóstico. Por eso es tan importante que los padres y madres estéis atentos a los siguientes signos de alarma durante su primer año de vida:

- No sujeta la cabeza hacia los cuatro meses.

- No se mantiene sentado después de los nueve meses.

- No coge objetos a partir de los cinco meses.

- No sonríe a personas conocidas ni se interesa por lo que le rodea.

- No llora nunca ni protesta ante la ausencia de personas muy cercanas.

Es igualmente importante aprender a identificar las señales de alerta durante el segundo año de la vida de tu bebé:

- No camina de manera autónoma a los 18 meses.

- No señala las principales partes del cuerpo ni se acerca ni muestra interés por jugar con otros niños.

- No imita acciones ni sonidos conocidos ni responde a su nombre. 

Me gustaría terminar con un mensaje de esperanza. La atrofia muscular espinal, como otras patologías neuromusculares, sigue siendo una enfermedad grave, pero para la que ahora existen tratamientos. La detección temprana de los síntomas permite ya salvar vidas y mejorar de manera muy notable la calidad de vida de los pacientes con AME. Y los padres y madres desempeñáis un papel fundamental e imprescindible en esta labor.

Autor: Dra. Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del Área Pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.

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