Síndrome de Williams en niños. Síntomas, tratamiento y diagnóstico
Esta enfermedad rara se produce por una alteración a nivel del cromosoma 7
- Qué es el síndrome de Williams y qué síntomas que presenta
- Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams
- Otras enfermedades raras infantiles
Se las conoce como enfermedades raras porque afectan a un sector reducido de la sociedad. Se considera rara una enfermedad cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. No podemos mirar para otro lado y sí hay que hablarlas y conocerlas. En este artículo profundizamos en el síndrome de Williams, sus síntomas, su tratamiento y su diagnóstico.
Qué es el síndrome de Williams y qué síntomas que presenta
El síndrome de Williams es un trastorno congénito (es decir, que se nace con él) que ocurre por alteración a nivel del cromosoma 7 y, aunque es extremadamente raro (la incidencia al nacimiento de las formas típicas es de 1/20.000, aunque existen formas parciales cuya incidencia es desconocida), lo pueden presentar tanto hombres como mujeres. Las personas que nacen con este padecimiento tienen una serie de características particulares que lo permite identificar con facilidad:
- Cuando nacen son bebés que tienen bajo peso al nacer y la progresión del peso y talla es sumamente lenta.
- Tienes rasgos faciales determinados como nariz corta, frente amplia, mandíbula pequeña, abundante piel alrededor de los ojos, labios gruesos, alteraciones en la dentadura.
- Su capacidad intelectual es limitada y tienen retraso en la adquisición de habilidades como lo es caminar, hablar, controlar esfínteres...
- Alteraciones en el lenguaje o en la parte motora (por ejemplo habilidad para hacer un movimiento) pero desarrollan habilidades espectaculares en la música, además que son personas muy cariñosas y extremadamente sociables.
- A nivel de los ojos y oídos también se ven afectados. Les molesta el ruido muy elevado y, por lo general, tienen algún defecto ocular que les hace necesitar lentes correctivos como miopía, o estrabismo. Según explica el portal sobre enfermedades raras en su enciclopedia sobre 'Enfermedades Raras' el informe el 40% de los niños afectados presentan estrabismo y/o problemas de refracción.
- Padecen malformaciones en el corazón o presión sanguínea elevada, lo que hace grave a esta enfermedad.
- Algunas personas, incluso, pueden tener pubertad precoz y problemas intestinales o en la orina.
- Muchos padecen de problemas en las articulaciones y a nivel muscular.
- Son personas que tienen hernias umbilicales en una proporción mayor al resto de la población en general.
Es importante aclarar que no todas las personas con síndrome de Williams presentan los mismos síntomas tal cual descritos anteriormente , así como también algunos tendrán síntomas más pronunciados que otros.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams
Para diagnosticarlo es importante la valoración por un médico genetista, quien según los rasgos físicos nombrados anteriormente sospechará de este síndrome y será quien indicará pruebas específicas de ADN, como lo es el Cariotipo, donde se determinará la presencia de anormalidad en el cromosoma 7 que es el afectado en esta patología.
No existe tratamiento como tal para este síndrome. El tratamiento depende de los síntomas de la persona, pero en algunos es necesario cirugía de corazón, programas de educación especializada con adaptación curricular debido a los problemas de aprendizaje que pueden verse.
Son personas que necesitan un equipo multidisciplinario que incluye pediatra, terapista del lenguaje, fisiatra, apoyo psicológico, cardiólogo y ortopedista para poder tratar todo lo que acarrea este síndrome. Algunos pueden llegar hacer su vida normal, vivir y ser independientes sin necesidad de ayuda de familiares.
Lamentablemente la mayoría de las personas que lo padece necesita la ayuda de familiares, ya que les es difícil valerse por sí mismos. El éxito de que una persona no llegue a desarrollar complicaciones y pueda tener calidad de vida depende mucho del diagnóstico temprano para así poder abordar de manera precoz todos los aspectos que este síndrome abarca. Cuando se hace el diagnóstico de manera tardía, la persona no logra desarrollarse igual y las posibilidades de complicaciones de salud son mayores.
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