Talasemia en niños, una enfermedad de la sangre sin cura pero con tratamiento

Desgraciadamente hay enfermedades que, por cuestiones genéticas, los padres les transmitimos a nuestros hijos casi sin poder evitarlo. Una de ellas es la talasemia, una enfermedad de la sangre sin cura (el niño puede portar un gen de cada uno de sus progenitores o solo uno del padre o de la madre), pero sí con tratamiento que puede reducir sus síntomas y malestares, en este caso decaimiento y debilidad en el pequeño. Conozcamos más acerca de la talasemia en niños. 

¿Por qué la talasemia en niños no tienes cura pero sí hay tratamiento? 

Normalmente el cuerpo humano está compuesto por millones de células y cada una tiene una función específica, que de acuerdo a su actividad, mantiene las funciones del organismo para su mejor y optimo desempeño. A nivel de la sangre existen unas células llamadas glóbulos rojos, que vienen siendo las de mayor cantidad y con una función muy importante, que es el transporte de oxígeno a todo el organismo gracias a lo que se conoce como hemoglobina.

La hemoglobina es una proteína de la sangre que se encarga de transportar el oxígeno a cada rincón del cuerpo, para mantenerlo vivo y saludable, y la ausencia de oxigeno es incompatible con la vida. En los niños lamentablemente se puede producir una enfermedad de la sangre que compromete la oxigenación de su organismo y esta enfermedad se llama talasemia.

La talasemia es una enfermedad de la sangre de tipo hereditario (transmitido por los genes de ambos padres) que afecta la producción de hemoglobina a nivel de los glóbulos rojos. Esto causa una anemia que se traduce en un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina, afectando de esta manera el transporte de oxígeno en el organismo. No es contagiosa, no tiene cura pero sí tratamiento y su gravedad dependerá de si el niño tiene dos genes alterados (uno del padre y otro de la madre), de ahí que no se pueda decir que tenga cura (es genético), pero sí se puede actuar para reducir los síntomas. 

Normalmente los glóbulos rojos tienen cuatro meses de vida y en el cuerpo diariamente se producen nuevos glóbulos rojos, que reemplazan los que el cuerpo pierde o los que mueren diariamente. Cuando existe la talasemia, estos glóbulos rojos se van a destruir rápidamente, ocasionando la anemia en el niño y produciendo una serie de síntomas que les mencionaré posteriormente.

En la talasemia podemos encontrar varios tipos, pero los más frecuentes son:

- Alfa-Talasemia: cuando se ve afectada la producción de alfa-globina.

- Beta-Talasemia: cuando se afecta la producción de beta-globina.

La beta-talasemia puede ser moderada o grave y la padecen más frecuentemente personas de África, Asia y de ascendencia Mediterránea. Dentro de la beta-talasemia podemos conseguir tres tipos y cada una va a depender del número de mutaciones y de la gravedad de las mismas, las cuales son:

1. Beta-talasemia menor: Solo muta una gen. La anemia es muy leve, pocos síntomas y no necesita tratamiento.

2. Beta-talasemia mayor (anemia de Cooley): La mutación es en ambos genes de la beta-globina. Es la forma más grave de talasemia. Aquí los niños pueden nacer aparentemente sanos, pero se comienza a manifestar después de los dos años. Es muy grave y requiere tratamiento.

3. Beta-talasemia intermedia: la mutación es de los dos genes, pero menos grave. La anemia es moderada y por lo general no amerita tratamiento.

Signos que alertan a los padres de que el niño padece esta enfermedad de la sangre 

Si a mi consulta llega un paciente de más de 2 años, que sus padres consultan porque presenta mucha debilidad, decaimiento, dificultad para respirar y fiebre, que se ha acentuado en las últimas semanas, sobretodo posterior a la actividad física, debo preguntar sobre los antecedentes personales y familiares, buscando alguna patología.

Si, seguidamente, al practicar el examen físico exhaustivo me doy cuenta que el niño tiene una palidez cutáneo mucosa marcada, con leve tinte ictérico, disnea leve, distensión abdominal y con falla del desarrollo pondo-estatural, mi deber seria solicitar exámenes de laboratorio como hematología completa, buscando el recuento de glóbulos rojos y de la hemoglobina, donde podría evidenciar la presencia de una anemia severa, orientándome hacia un síndrome anémico de etiología a precisar.

Solicitaría también depósitos de hierro en sangre, el cual podría estar elevado como complicación de la destrucción rápida de la hemoglobina y, al sospechar de un cuadro de talasemia, podría solicitar estudio genético para ambos padres.

Recomendaciones para padres con niño con talasemia

El Tratamiento va a depender de qué tipo de talasemia tiene, si es menor, mayor o intermedia, siendo como les dije anteriormente la más grave la talasemia Mayor, la cual necesita transfusión sanguínea frecuente y un posible trasplante de medula ósea. 

Las recomendaciones que puedo dejarles con este tipo de enfermedades son:

- Mantener a sus hijos en su control pediátrico, ya que allí nos podemos dar cuenta de muchos síntomas que a veces los padres no toman en cuenta, quizás muchas veces por desconocimiento de los mismos.

- Consultar apenas sus hijos refieran algún malestar.

- Importante conocer los antecedente de la familia, sobretodo de enfermedades hereditarias.

- No automedicar.

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